Синдром Снайдерса Блока-Кампо – нове генетичне захворювання, що спричиняє розлади нейророзвитку
Анотація
Синдром Снайдерса Блока-Кампо – це нещодавно відкрите генетичне захворювання, ключовими ознаками якого є прояви дитячої апраксії мовлення й інтелектуальної недостатності, а також цілий спектр інших розладів нейророзвитку (напр., порушення зору), опорно-рухового апарату (знижений тонус м’язів) та ін. Синдром Снайдерса Блока-Кампо спричиняють мутаціїв гені CHD3 (найчастіше denovo), що кодує CHD3 – хромодомен-геліказний ДНК-зв’язувальний білок 3 (chromodomain-helicase-DNA-binding protein 3). Однак трапляються й успадковані мутації в гені CHD3; в цьому разі у гетерозиготних за мутантним алелем гена CHD3 батьків синдром Снайдерса Блока-Кампо не проявляється (або цей прояв слабкий), проте у нащадків, які також гетерозиготні за мутантним алелем гена CHD3 і мають таку ж мутацію, синдром Снайдерса Блока-Кампо проявляється повною мірою. Цей феномен досі не пояснено. У літературі також описано два випадки осіб зі синдромом Снайдерса Блока-Кампо, у яких мутацію знайдено в гомозиготному стані. Переважна більшість описаних у літературі варіантів гена CHD3 є точковими міссенс замінами. CHD3 належить до білків ремодельєрів хроматину і є складовою комплексу ремоделювання й ацетилювання нуклеосом (NuRD), що важливо для регуляції експресії генів упродовж розвитку мозку. Ключовою ділянкою білка CHD3 є дводоменна ділянка з АТФ-залежною геліказною активністю. Хоча більшість описаних варіантів і локалізовані в ділянці гена, який кодує дводоменну ділянку з геліказною активністю, та чіткої кореляції між локалізацією мутації і важкістю фенотипу встановити не вдалося. В Україні досі немає задокументованих випадків синдрому Снайдерса Блока-Кампо. У цьому огляді ми ставимо за мету детально описати особливості синдрому Снайдерса Блока-Кампо, його генетичні причини, що має полегшити ідентифікацію та генетичну діагностику випадків цієї патології, оскільки є маркери, що дають змогу запідозрити її ще у пренатальному періоді.
Ключові слова
Повний текст:
PDFПосилання
Allen M. D., Bycroft M., Zinzalla G. Structure of the BRK domain of the SWI/SNF chromatin remodeling complex subunit BRG1 reveals a potential role in protein-protein interactions // Protein. Sci. 2020. Vol. 29. P. 1047-1053. https://doi.org/10.1002/pro.3820.
Basta J., Rauchman M. The nucleosome remodeling and deacetylase complex in development and disease // Transl. Res. 2015. Vol. 165. P. 36-47. https://doi.org/10.1016/j.trsl.2014.05.003.
Bouazoune K., Mitterweger A., Längst G. et al. The dMi-2 chromodomains are DNA binding modules important for ATP-dependent nucleosome mobilization // EMBO J. 2002. Vol. 21. P. 2430-2440. https://doi.org/10.1093/emboj/21.10.2430.
Boulasiki P., Tan X. W., Spinelli M., Riccio A. The NuRD complex in neurodevelopment and disease: a case of sliding doors // Cells. 2023. Vol. 12. Р. 1179. https://doi.org/10.3390/cells12081179.
Brajadenta G.S., Bilan F., Gilbert-Dussardier B. et al. A functional assay to study the pathogenicity of CHD7 protein variants encountered in CHARGE syndrome patients // Eur. J. Hum. Genet. 2019. Vol. 27. P. 1683-1691. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0465-7.
Clapier C.R., Iwasa J., Cairns B. R., Peterson C. L. Mechanisms of action and regulation of ATP-dependent chromatin-remodelling complexes // Nat. Rev. Mol. Cell. Biol. 2017. Vol. 18. P. 407-422. https://doi.org/10.1038/nrm.2017.26.
Cooper M. T., Conant A.W., Kennison J. A. Molecular Genetic analysis of Chd3 and polytene chromosome region 76B-D in Drosophila melanogaster // Genetics. 2010. Vol. 185 (3). P. 811-822. https://doi.org/10.1534/genetics.110.115121.
Coursimault J., Lecoquierre F., Saugier-Veber P. et al. Hypersociability associated with developmental delay, macrocephaly and facial dysmorphism points to CHD3 mutations // Eur. J. Med. Genet. 2021. Vol. 64. P. 104166. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104166.
Drivas T. G., Li D., Nair D. et al. A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome // Eur. J. Hum. Genet. 2020. Vol. 28. P. 1422-1431. https://doi.org/10.1038/s41431-020-0654-4.
Eising E., Carrion-Castillo A., Vino A. et al. A set of regulatory genes co-expressed in embryonic human brain is implicated in disrupted speech development // Mol. Psychiatry. 2019. Vol. 24. P. 1065-1078. https://doi.org/10.1038/s41380-018-0020-x.
Estruch S. B., Graham S. A., Deriziotis P., Fisher S. E. The language-related transcription factor FOXP2 is post-translationally modified with small ubiquitin-like modifiers // Sci Rep. 2016. Vol. 6. Р. 20911. https://doi.org/10.1038/srep20911.
Fan X.-Y. Snijders Blok-Campeau syndrome caused by CHD3 gene mutation: a case report // Zhongguo. Dang. Dai. Er. Ke. Za. Zhi. 2021. Vol. 23. P. 965-968. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2106091.
Goldfarb Yaacobi R., Sukenik Halevy R. A severe neurocognitive phenotype caused by biallelic CHD3 variants in two siblings // Am. J. Med. Genet. A. 2023. Vol. 194. Р. e63503. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63503.
Iwase S., Lan F., Bayliss P. et al. The X-linked mental retardation gene SMCX/JARID1C defines a family of histone H3 lysine 4 demethylases // Cell. 2007. Vol. 128. P. 1077-1088. https://doi.org/10.1016/j.cell.2007.02.017.
Käser-Pébernard S., Pfefferli C., Aschinger C. et al. Fine-tuning of chromatin composition and Polycomb recruitment by two Mi2 homologues during C. elegans early embryonic development // Epigenetics Chromatin. 2016. Vol. 9. Р. 39. https://doi.org/10.1186/s13072-016-0091-3.
Kim H.-G., Kurth I., Lan F. et al. Mutations in CHD7, encoding a chromatin-remodeling protein, cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome // Am. J. Hum. Genet. 2008. Vol. 83. P. 511-519. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.09.005.
Lai C. S., Fisher S. E., Hurst J. A. et al. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder // Nature. 2001. Vol. 413. P. 519-523. https://doi.org/10.1038/35097076.
LeBreton L., Allain E. P., Parscan R. C. et al. A novel CHD3 variant in a patient with central precocious puberty: expanded phenotype of Snijders Blok-Campeau syndrome? // Am. J. Med. Genet. A. 2023. Vol. 191. P. 1065-1069. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63096.
Lennon P. A., Cooper M. L., Peiffer D. A. et al. Deletion of 7q31.1 supports involvement of FOXP2 in language impairment: clinical report and review // Am. J. Med. Genet. A. 2007. Vol. 143A. P. 791-798. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31632.
Li Y., Wang X., Liu M. et al. [Clinical characteristics and genetic variant analysis of a child with Snijders Blok-Campeau syndrome] // Chinese J. Med. Genet. 2023. Vol. 40. P. 402-407. https://doi.org/10.3760/cma.j.cn511374-20221108-00768.
Liu C., Kang N., Guo Y., Gong P. Advances in chromodomain helicase DNA-binding (CHD) proteins regulating stem cell differentiation and human diseases // Front. Cell Dev. Biol. 2021. Vol. 9. Р. 710203. https://doi.org/10.3389/fcell.2021.710203.
Malinger G., Hoffmann C., Achiron R., Berkenstadt M. Prenatal diagnosis of Snijders Blok-Campeau syndrome in a fetus with macrocephaly // Fetal Diagn. Ther. 2021. Vol. 48. P. 407-410. https://doi.org/10.1159/000514326.
Marchler-Bauer A., Bryant S. H. CD-Search: protein domain annotations on the fly // Nucleic Acids Res. 2004. Vol. 32. P. 327-331. https://doi.org/10.1093/nar/gkh454.
Marfella C. G. A., Imbalzano A. N. The Chd family of chromatin remodelers // Mutat. Res. 2007. Vol. 618. P. 30-40. https://doi.org/10.1016/j.mrfmmm.2006.07.012.
Mizukami M., Ishikawa A., Miyazaki S. et al. A de novo CHD3 variant in a child with intellectual disability, autism, joint laxity, and dysmorphisms // Brain Dev. 2021. Vol. 43. P. 563-565. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.12.004.
Murawska M., Brehm A. CHD chromatin remodelers and the transcription cycle // Transcription. 2011. Vol. 2. P. 244-253. https://doi.org/10.4161/trns.2.6.17840.
Nitarska J., Smith J. G., Sherlock W. T. et al. A functional switch of NuRD chromatin remodeling complex subunits regulates mouse cortical development // Cell Rep. 2016. Vol. 17. P. 1683-1698. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2016.10.022.
Pascual P., Tenorio-Castano J., Mignot C. et al. Snijders Blok-Campeau syndrome: description of 20 additional individuals with variants in CHD3 and literature review // Genes (Basel). 2023. Vol. 14. Р. 1664. https://doi.org/10.3390/genes14091664.
Ryan D. P., Owen-Hughes T. Snf2-family proteins: chromatin remodellers for any occasion // Curr. Opin. Chem. Biol. 2011. Vol. 15. P. 649-656. https://doi.org/10.1016/j.cbpa.2011.07.022.
Schuster E. F., Stöger R. CHD5 defines a new subfamily of chromodomain-SWI2/SNF2-like helicases // Mamm. Genome. 2002. Vol. 13. P. 117-119. https://doi.org/10.1007/s00335-001-3042-6.
Snijders Blok L., Rousseau J., Twist J. et al. CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language // Nat. Commun. 2018. Vol. 9. Р. 4619. https://doi.org/10.1038/s41467-018-06014-6.
van der Spek J., den Hoed J., Snijders Blok L. et al. Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome // Genet. Med. 2022. Vol. 24. P. 1283-1296. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.02.014.
Varughese R. T., Cohen D. J., Kothare S. V., Maytal J. Prenatal external hydrocephalus in Snijders Blok-Campeau syndrome // Neurol. India. 2023. Vol. 71. P. 863. https://doi.org/10.4103/0028-3886.383859.
Wilson M.-M., Henshall D. C., Byrne S. M., Brennan G. P. CHD2-related CNS pathologies // Int. J. Mol. Sci. 2021. Vol. 22. Р. 588. https://doi.org/10.3390/ijms22020588.
Woodage T., Basrai M. A., Baxevanis A. D. et al. Characterization of the CHD family of proteins // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1997. Vol. 94. P. 11472-11477. https://doi.org/10.1073/pnas.94.21.11472.
Xie J., Gao S., Schafer C. et al. The chromatin-remodeling enzyme CHD3 plays a role in embryonic viability but is dispensable for early vascular development // 2020. PloS One. Vol. 15 (7). Р. e0235799. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0235799.
DOI: http://dx.doi.org/10.30970/vlubs.2024.91.04
Посилання
- Поки немає зовнішніх посилань.
